İnsan beyni evrimi, otizmin yüksek prevalansını açıklayabilir, yeni çalışma bulguları

Otizm yaygınlığı sorunu, Beyaz Saray basın etkinliğinde konuşan Başkan Donald Trump'ın hamilelik sırasında Tylenol almanın çocuklarda otizm riskinin artmasıyla bağlantılı olduğunu iddia etmesinin ardından önemli bir ilgi gördü.

Beyaz Saray Basın Sekreteri Karoline Leavitt, "Trump yönetimi daha fazla hap patlatmanın her zaman daha iyi sağlığın cevabı olduğuna inanmıyor," dedi. Takip StatemenT. “Hamilelik ve otizm sırasında asetaminofen kullanımı arasında bir bağlantı bulma kanıtları var - ve bu yüzden yönetim bu yeni sağlık rehberliğini cesurca yayınlıyor.”

Açıklamalar, sağlık uzmanlarından hızlı tepki verdi. vurguladı hiçbir bilimsel çalışma, Tylenol kullanımı ve otizm.

Yine de, modern tıp konusundaki tartışmalar manşetlere hakim olduğu için, yeni araştırmalar, otizmin insanlarda yüksek prevalansının köklerinin daha fazla izleyebileceğini düşündürmektedir - insan beyninin evrimsel tarihinin derinliklerinde yer almaktadır.

Son zamanlarda yayınlanan bir çalışmada Moleküler biyoloji ve evrimStanford Üniversitesi'nden araştırmacılar, tabaka 2/3 intrateLensefalik (L2/3 IT) nöronları olarak bilinen belirli bir beyin hücresi türünün, insanlarda diğer primatlara kıyasla hızlandırılmış evrimsel değişiklikler geçirdiğini bildirmektedir.

Araştırmacılar, bu değişikliklerin otizmle ilişkili genlerin dramatik bir aşağı regülasyonuna bağlı göründüğünü iddia ederek, her ikisinin de olası bir itici gücü olarak doğal seleksiyona işaret ediyor insan zekası ve artan otizm duyarlılığı.

Araştırmacılar, “Şaşırtıcı bir şekilde, bu hızlandırılmış evrime, muhtemelen insan soyuna özgü poligenik pozitif seçim tarafından yönlendirilen otizmle ilişkili genlerin dramatik aşağı regülasyonu eşlik etti” diye yazıyor. “Özetle, nöronal evrimi yöneten genel bir prensip sunuyoruz ve insanlarda son derece yüksek otizm prevalansının, atalarımıza bir fitness fayda sağlayan bir genlerin daha düşük ekspresyonu için doğal bir sonucu olabileceğini ve aynı zamanda peygamberasyona daha duyarlı bol miktarda nöron sınıfı oluşturabileceğini öne sürüyoruz.”

Çalışma, evrimsel biyolojide uzun süredir devam eden bir bulmaca üzerine kuruludur: bazı hücre tipleri neden türler arasında korunurken, diğerleri daha hızlı gelişir.

Altı memeli türünde bir milyondan fazla nöronu analiz ederek, araştırmacılar net bir model bulmuşlardır - bol nöronal tipler daha yavaş gelişme eğilimindeyken, daha nadir olanlar daha hızlı değişir.

İnsanlarda, sadece yüksek derecede bol değil, aynı zamanda karmaşık düşünce, dil ve soyut akıl yürütmenin merkezi olan L2/3 IT nöronları için zıt model ortaya çıktı. Korunmuş kalmak yerine, bu nöronlar gen ekspresyonunda hızlandırılmış değişiklikler gösterdi.

Bununla birlikte, çalışma, insan bilişini artıran aynı değişikliklerin bir maliyetle gelebileceğini bulmuştur. L2/3 İnsanlarda BT nöronları, şempanzeler ve gorillere kıyasla yüksek güvene bağlı otizme bağlı genlerin ekspresyonunu önemli ölçüde azalttı

Bu, doğal seleksiyonun bu genetik değişimleri desteklediğini, belki de benzersiz bir şekilde insan özelliklerini arttırdıkları için, aynı zamanda insanları yazarların “ASD ifade eşiği” olarak adlandırdıklarına yaklaştıkça, küçük genetik veya çevresel kesintilerin bile beyin gelişimini zorlayabileceği otizm.

Çarpıcı bir örnek, sinaptik protein PSD-95'i kodlayan DLG4 genidir. Araştırmacılar, insanlarda DLG4 ekspresyonunun şempanzelerden 2,5 kat daha düşük olduğunu buldular.

Otizme neden olmak için kendi başına yeterli olmasa da, bu azaltılmış temel ifade, genin tek bir kopyasını kaybetmenin insanları kritik bir eşiğin altına itebileceği ve ASD özelliklerine yol açabileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, diğer primatlarda, bir kopyasını kaybetmek bile otizme neden olacak kadar ifadeyi azaltmak için yeterli olmayacaktır.

Bu bulgular, bugün 36 çocuktan yaklaşık 1'ini etkileyen otizmin insanlarda diğer primatlardan çok daha yaygın olduğunu açıklayabilir.

Araştırmacılar, “ASD bağlantılı genlerin insanlarda aşağı regülasyonunun insan soyunda ASD olasılığını arttırmasını öneriyoruz, böylece gelişim sırasında küçük bozulmalar, şempanzelerde değil, insanlarda ASD özelliklerine neden olmak için yeterlidir” diye açıklıyor.

Bulgular, otizmin en azından kısmen, modern insan zekasına yol açan aynı evrimsel süreçlerin bir yan ürünü olabileceğine dair kışkırtıcı bir fikre ağırlık veriyor.

Doğal seleksiyon, teşvik eden genetik konfigürasyonları tercih etmiş olabilir gelişmiş bilişdil ve sosyal davranışlar, onlarla birlikte nörogelişimsel koşullara karşı artan bir kırılganlık taşıyor olsalar bile.

Bu perspektif otizmi sadece bir bozukluk olarak değil, potansiyel bir evrimsel değiş tokuş olarak da yeniden canlandırır. Otizmle ilişkili bazı özellikler zorluklar yaratabilirken, daha yüksek kalıp tanıma, detaylara dikkat ve sistematikleştirme becerileri gibi diğerleri tarihsel olarak avantajlar sağlamış olabilir.

Çalışma, doğal seleksiyonun neden otizme bağlı genlerin ifadesini düşüreceğini tam olarak çözmemektedir. Ancak, araştırmacılar iki olasılık önermektedir.

İlk olarak, bu genlerin aşağı regülasyonu, diğer primatlara kıyasla insan evriminin ayırt edici özelliği olan doğum sonrası beyin gelişimini yavaşlatmış olabilir. Bu uzun süreli gelişim penceresi, özellikle dil ediniminde daha fazla beyin plastisitesi ve öğrenme kapasitesi sağlamış olabilir.

İkincisi, değişiklikler telafi edici bir mekanizma olarak hizmet etmiş olabilir. İnsan beyinleri boyut ve karmaşıklık olarak genişledikçe, uyarıcı ve inhibitör nöral sinyaller arasında bir dengesizlik riskiyle karşı karşıya kalabilirler. Belirli genlerin aşağı düzenlenmesi, otizme karşı artan duyarlılığın istenmeyen yan etkisi ile gelse bile, bu ağların dengelenmesine yardımcı olmuş olabilir.

Otizmin ötesinde, araştırma, benzersiz insan özellikleri için doğal seçimin nörolojik ve psikiyatrik durum riskini yanlışlıkla nasıl artırabileceğine dair en açık örneklerden birini sunmaktadır. Benzer mekanizmalar, üst üste binen genetik paternleri gösteren ve insanlarda daha yaygın olan şizofreni için de geçerli olabilir.

Çalışma, evrimin mükemmel bir mühendis olmadığı daha geniş bir ilkenin altını çizmektedir. Bunun yerine, hayatta kalma ve üremeye fayda sağlayan genetik değişikliklerin aynı anda güvenlik açıkları getirebileceği bir değiş tokuş sürecidir.

Önemli ölçüde, bir konu ile otizm araştırmasıbu yeni bulgular anne sağlığı, çevresel maruziyetler ve hatta hamilelik sırasında ilaç kullanımı gibi dış risk faktörleri hakkındaki endişeleri reddetmek anlamına gelmez. Bunun yerine, çalışma, insanların neden bu tür etkilere karşı benzersiz bir şekilde savunmasız olabileceğini açıklamaya yardımcı olan evrimsel bir zemin sunmaktadır.

Beyinlerimizin gen ekspresyonundaki derin evrimsel kaymalar nedeniyle temel bir duyarlılık taşıdığını göstererek, araştırma, dış faktörlerin otizm riskinde rol oynayabileceğini, bunu zaten uzun süreli bilişsel ve gelişimsel bozukluklara yatkın bir genetik manzaraya karşı yaptığını göstermektedir.

Bulgular evrimsel köklerine yeni ışık tutarken otizmyazarlar daha fazla araştırma ihtiyacını vurgulamaktadır. Türler arası karşılaştırmalara ve insan olmayan primatların nispeten küçük örnek boyutlarına dayanan çalışma, daha fazla araştırmaya yer bırakıyor. Daha büyük kohortlar ve daha ayrıntılı gelişimsel modeller kullanan gelecekteki araştırmalar, bu evrimsel değişikliklerin insan beynini nasıl şekillendirdiğini ve potansiyel olarak otizm için daha etkili tedavilere yol açabileceğini tam olarak anlamak için çok önemlidir.

Araştırmacılar, “Genel olarak, analizimiz gen ekspresyonu üzerindeki doğal seçimin, insanlarda ASD ve belki de SCZ (şizofreni) prevalansını artırmış olabileceğini gösteriyor” dedi. “ASD ve SCZ'de yer alan hücre tiplerinin ve genlerinin insan soyunda nasıl geliştiğine dair daha derin bir anlayış geliştirmek önemli olacaktır, çünkü bu benzersiz insan özellikleri ve nöropsikiyatrik bozukluklar hakkındaki anlayışımızı geliştirecektir.”

Tim McMillan emekli bir kolluk yöneticisi, soruşturma muhabiri ve Debey'in kurucu ortağıdır. Yazısı genellikle savunma, ulusal güvenlik, istihbarat topluluğu ve psikoloji ile ilgili konulara odaklanır. Tim'i Twitter'da takip edebilirsiniz: @Lttimmcmillan. Tim'e e -posta ile ulaşılabilir: [email protected] veya şifreli e -posta yoluyla: [email protected]